توصیه های بالینی برای هموکروماتوز: رویکردهایی برای تشخیص و درمان آسیب شناسی

هموکروماتوز یک آسیب شناسی ارثی است که با جذب زیاد آهن در اندام های گوارشی و تجمع بیش از حد متعاقب آن در اندام های مختلف داخلی همراه است.

کبد بیش از دیگران رنج می برد. تشخیص زودرس هموکروماتوز ، تشخیص و درمان آن امکان بروز عواقب را نخواهد داد.

هموکروماتوز: این بیماری چیست؟

برای درک ماهیت بیماری ، باید بدانید که آهن به طور طبیعی چقدر آهن باید داشته باشد. در آقایان آهن حدود 500-1500 میلی گرم و در زنان 300 تا 1000 میلی گرم است. این شاخص ها نه تنها به جنسیت ، بلکه به وزن فرد نیز بستگی دارد. بیش از نیمی از کل آهن موجود در هموگلوبین است.

روزانه حدود 20 میلی گرم از این میکروالمنت با مواد غذایی وارد بدن می شود. از این تعداد ، فقط 1 تا 5/1 میلی گرم در روده جذب می شود. با وجود هموکروماتوز (GC) یا سندروفیلی ، همانطور که این بیماری نیز نامیده می شود ، جذب به 4 میلی گرم در روز افزایش می یابد و آهن به تدریج در بافت های مختلف اندام تجمع می یابد.

کبد سالم و هموکروماتوز

مقدار اضافی آن ، مولکول های پروتئین و کربوهیدرات ها را از بین می برد ، و از این رو خود ارگان. در بیماران مبتلا به GC ، مقدار آهن موجود در کبد می تواند به 1٪ از وزن خشک اندام که مملو از سیروز است ، و در یک سوم موارد مبتلا به سرطان کبد می رسد. لوزالمعده آسیب دیده در اثر آهن بیش از حد ، می تواند انگیزه ای برای پیشرفت دیابت ایجاد کند.

آهن در غده هیپوفیز قرار دارد و کل سیستم غدد درون ریز را از بین می برد. اندام های تولید مثل بیش از دیگران رنج می برند: مردان دارای نعوظ هستند و زنان می توانند ناباروری ایجاد کنند.

علل وقوع

دلیل اصلی GC "عدم عملکرد" ​​ژن یا به اصطلاح ژن HFE است. این او است که روند فرآیندهای شیمیایی و مقدار آهن موجود در بدن را به عنوان بخشی از غذا تنظیم می کند. جهش رخ داده در آن منجر به اختلال در متابولیسم آهن می شود.

علل دیگر GC عبارتند از:

• تالاسمی در این حالت ، ساختار هموگلوبین با آزاد شدن آهن از بین می رود.
• هپاتیت؛
• آهن ممکن است در اثر انتقال مکرر خون افزایش یابد. واقعیت این است که طول عمر گلبول های قرمز بیگانه بسیار کوتاه تر از خود آنها است. هنگامی که آنها می میرند ، آهن ترشح می کنند.
• روش های همودیالیز.

کد ICD-10 و طبقه بندی

در طبقه بندیگر پذیرفته شده بیماریهای GC ، کد E83.1 اختصاص داده شده است.

در یک رگ اتیولوژیک ، اولیه (یا GC ارثی) و ثانویه متمایز می شوند:

• اولیه. این نوع بیماری ماهیت ارثی دارد و نتیجه نقص سیستم آنزیمی است که بر متابولیسم آهن تأثیر می گذارد. این بیماری در 3 نفر از 1000 نفر تشخیص داده می شود. ذکر شده است كه مردان نسبت به خانم ها بیشتر از این آسیب پذیر هستند و 3 برابر بیشتر از خانم ها از آن رنج می برند.
• ثانویه. علت آن بیماری های کبدی بیمار است (که اغلب با الکل سازی مشاهده می شود) ، انتقال خون ، خوددرمانی با مجتمع های ویتامین با میزان بالای آهن. علت GC اکتسابی می تواند مشکلات پوستی و بیماری های خونی باشد.

علائم

هموکروماتوز اولیه (PCH) با پیشرفت تدریجی مشخص می شود و در مراحل اولیه ، بیماران از خستگی شکایت می کنند. ممکن است از درد در سمت راست و خشکی پوست ناراحت شوند.

مرحله گسترش یافته PCH با این موارد مشخص می شود:

• رنگدانه خاص صورت ، گردن ، بازوها و زیر بغل. آنها رنگ برنز به دست می آورند.
• سیروز کبد. در 95٪ موارد تشخیص داده شده است.
• نارسایی قلبی؛
• ورم مفاصل؛
• دیابت قندی: در 50٪ موارد؛
• طحال بزرگ شده؛
• اختلال عملکرد جنسی

در آخرین مراحل ، فشار خون بالا و پستانک مشاهده می شود. سرطان کبد ممکن است بروز کند.

ثانویه

از آنجایی که آهن اضافی در طی سالها شکل می گیرد ، علائم اولیه GC ثانویه پس از 40 سال در مردان و در زنان پس از 60 سال بروز می یابد.

علائم به شرح زیر است:

• ملاسما؛
• خستگی و کاهش وزن؛
• کاهش میل جنسی؛
• بزرگ شدن و تراکم بافت کبد.
• سیروز (در آخرین مرحله GC).

آزمایش خون و سایر روشهای تشخیصی

یک متخصص گوارش تشخیص را تأیید می کند. در مراحل اولیه بیماری ، آزمایشات آزمایشگاهی بسیار مهم است.

با GC ، آزمایش خون ویژه ای برای تشخیص مقادیر آهن موجود در پلاسما ، توانایی کم اتصال آهن و اشباع آن با ترانسفرین انجام می شود.

علائم اصلی این بیماری رسوب هموسیدرین در سلولهای کبدی کبد ، پوست و اندامهای دیگر است که به دلیل وجود این رنگدانه ، "زنگ زده" می شوند. آزمایش خون عمومی همچنین برای بیوشیمی و همچنین قند لازم است. علاوه بر این ، آزمایش کبد انجام می شود.

علاوه بر این ، مطالعات ابزاری نیز انجام می شود:

• بیوپسی کبد راه اصلی تأیید GC است.
• سونوگرافی شکم؛
• MRI کبد (در بعضی موارد)؛
• اکوکاردیوگرافی ، برای رد / تایید کاردیومیوپاتی.
• رادیوگرافی مشترک

چگونه هموکروماتوز را درمان کنیم؟

رژیم درمانی

درک این نکته مهم است که با هموکروماتوز تشخیص داده شده ، رژیم غذایی باید مادام العمر باشد.

قانون اصلی کاهش حداکثر در رژیم غذایی محصولات حاوی آهن است ، به ویژه:

• پنیرهای سخت و ماهی های دریایی.
• غلات: جو دوسر ، ارزن و گندم سیاه؛
• نان سیاه؛
• حبوبات و میوه های خشک؛
• اسید اسکوربیک و داروهای دارای مقدار زیادی ویتامین C؛
• جراحی ، خصوصاً کبد کاملاً منتفی است.

الکل یک تابوی مطلق است. اما برعکس ، چای و قهوه نشان داده شده است. آنها دارای تانن هستند که باعث کاهش جذب آهن می شود.

لیست داروهای مورد استفاده

این روش درمانی با داروهایی انجام می شود که آهن را از بدن بیمار خارج می کند. در مرحله اولیه ، ویتامین های A ، E و اسیدفولیک تجویز می شوند. سپس مربیان (مانند Desferal) را اعمال کنید.

دزدگیر

دوز تزریق: 1 گرم در روز. در حال حاضر 500 میلی گرم از دارو نتیجه ملموس می دهد: تا 43 میلی گرم آهن دفع می شود. این دوره تا 1.5 ماه به طول می انجامد. استفاده طولانی مدت خطرناک است: کوفتن لنز امکان پذیر است.

فلبوتومی و سایر روشهای درمانی

فلبوتومی ساده ترین و در عین حال درمان غیر داروسازی کاملاً مؤثر از GC است.

یک سوراخ در رگ بیمار ایجاد می شود و خون از بدن آزاد می شود. در هفته حدود 500 میلی لیتر تخلیه می شود.

این عمل فقط به صورت سرپایی انجام می شود. خون به طور مداوم برای غلظت فرین آزمایش می شود: باید تا 50 کاهش یابد. این 2-3 سال طول می کشد. علاوه بر این ، درمان با هدف حفظ مقدار بهینه این عنصر اثربخشی انجام می شود.

درمان با داروهای مردمی

این روش درمانی بر روی اندامهای بیمار تأثیر ملایم دارد.

درمان کبد:

• کدو تنبل. خوب است هم به صورت خام و هم به صورت پخته. سبزیجات به سالادها اضافه می شوند یا با عسل مخلوط می شوند - خوشمزه و سالم! آب کدو تنبل نیز نشان داده شده است: نصف لیوان روی معده خالی.
• چغندر - محصول مفید دیگری برای GC. به صورت خام یا آب پز استفاده کنید. آبمیوه سالم و تازه آب شده.

برای درمان قلب می توانید به تزریق زالزالک ، آدونیس یا مادربرد توصیه کنید. گیاهان با آب جوش ریخته می شوند و پس از اصرار ، طبق دستورالعمل مست می شوند.

درمان لوزالمعده:

• جوشانده بذر گیاه چنار کمک خواهد کرد. نسبت ها: 1 قاشق غذاخوری. مواد اولیه به 1 قاشق غذاخوری. آب دانه های دم کرده شده به مدت 5 دقیقه جوشانده می شوند ، به مدت 1 قاشق غذاخوری قبل از غذا خنک شده و گرفته می شوند.
• عسل با دارچین. نسبت ها: 1 قاشق غذاخوری. پودر تا 1 قاشق غذاخوری آب. اصرار کنید 15-30 دقیقه. و مقداری عسل اضافه کنید. 2 ساعت دیگر بگذارید. همه وسایل باید در یک روز مست شوند.

بلغور جو دوسر مفید و پخته (با پوست). نسبت ها: 100 گرم غلات تا 1.5 لیتر آب. حداقل نیم ساعت بجوشانید. سپس درست در کاسه ای که جو دوسر پخته شد ، آن را خرد کنید تا گرم شود و دوباره به مدت 40 دقیقه دوباره جوش بیاید عمر آب مایع فیلتر شده بیش از 2 روز نیست. قبل از غذا نصف لیوان بنوشید.

درمان همزمان بیماری

آهن بیش از حد در اندامها منجر به ایجاد چندین آسیب شناسی می شود. همه نیاز به درمان کمکی دارند. به عنوان مثال ، اگر GC در ایجاد بیماری دیابت نقش داشته باشد ، باید دومی تحت درمان قرار گیرد و مرتباً قند را تحت کنترل نگه دارد.

پیش آگهی و دستورالعمل های اصلی کلینیکی

اما اگر درمان تحت نظارت پزشکی و به موقع انجام شود ، زندگی بیمار به میزان قابل توجهی افزایش می یابد.

به عنوان یک بیماری ارثی ، هموکروماتوز در 25٪ موارد در بستگان بیمار تشخیص داده می شود. بنابراین ، آنها باید بیشتر مورد بررسی قرار گیرند. با این کار می توان بیماری را حتی قبل از تظاهرات بالینی و در آینده برای جلوگیری از عوارض آن شناسایی کرد.

در مورد GC ثانویه ، رژیم غذایی توصیه می شود ، مهم است که وضعیت کبد و خون را تحت کنترل داشته باشید. هموکروماتوز تشخیص داده شده در دوران بارداری (یا در مرحله برنامه ریزی) خطرناک نیست.

فیلم های مرتبط

درباره علائم ، دلایل و روش های درمانی هموکروماتوز در ویدیو:

متأسفانه هنوز علت اصلی هموکروماتوز مشخص نشده است. اما در حال حاضر ، یک تکنیک درمانی جامع ویژه تدوین شده است و بطور فعال مورد استفاده قرار می گیرد ، هدف از این کار قطع نمودن علائم بالینی بیماری و کاهش خطر عوارض احتمالی آن است.