دیابت فسفات یکی از بیماری هایی است که در عمل کودکان نادر است.
این یک بیماری ژنتیکی است ، از نظر بالینی شبیه به راکت ، که در برابر پس زمینه اختلال در جذب مجدد فسفات در لوله‌های کلیوی رخ می دهد.
چنین تغییراتی منجر به ایجاد هیپوفسفاتمی ، اختلال در جذب کلسیم و فسفر در دستگاه روده و در نتیجه ، کانی سازی نامناسب استخوان می شود.
همانطور که می دانید مهمترین مؤلفه بافت استخوان کلسیم است ، که فرد به همراه غذای جذب شده از محیط دریافت می کند. جذب این عنصر شیمیایی توسط ترکیبات فسفر تسهیل می شود.
پاتوژنز دیابت فسفات با یک جهش ژنتیکی همراه است که منجر به ایجاد اختلال در فرآیندهای فسفات از لوله‌های کلیوی به جریان خون می شود ، که متعاقباً باعث ایجاد یک سری از اختلالات پاتولوژیک همراه با دمی زدایی استخوان ، تغییر شکل و افزایش شکنندگی می شود.
چرا این بیماری بوجود می آید؟
دیابت فسفات در کودکان نتیجه جهش در یکی از ژنهای واقع در کروموزوم X است.
این بیماری طبق نوع غالب ارث می برد یعنی از پدر مادری گرفته تا همه دختران و از یک مادر بیمار گرفته تا 50٪ پسران متولد شده و 25٪ دختران (به شرط آنکه فقط زن از این بیماری رنج ببرد) ارث می برد.
در عملكرد كودكان نیز مواردی از راكس هیپوفسفاتمیك كه همراه با سرطان كلیه ها مشاهده می شود نیز تشخیص داده می شود.
در پزشکی ، دیابت پارانئوپلاستیک فسفات نیز از هم متمایز است که به دلیل افزایش تولید فاکتورهای هورمون پاراتیروئید توسط سلولهای توموری رخ می دهد. علاوه بر این ، این بیماری ژنتیکی ممکن است بخشی از اختلالات سیستمیک ، به ویژه سندرم Fanconi باشد.
چگونه بیماری بروز می یابد؟
در پزشکی مدرن مرسوم است که چهار نوع اصلی راکت هیپوفسفاتمیک ، که از سالهای اول زندگی یک بیمار کوچک آشکار می شوند ، متمایز هستند و ویژگی های خاص خود را دارند.
دیابت فسفات نوع I یا هیپوفسفاتمی مرتبط با کروموزوم X یک بیماری ارثی است که علت اصلی آن اختلال در جذب مجدد فسفر در لوله‌های کلیوی است و منجر به کاهش غلظت فسفاتها در خون ، ایجاد فسفاتوریا و بروز تغییراتی مانند راکت در بافت استخوانی که در برابر دریافت مقاوم هستند دوز کافی ویتامین D
این بیماری در دو سال اول زندگی کودک بروز می کند و با ظهور علائم زیر ظاهر می شود:
- عقب ماندگی رشد در پس زمینه افزایش قدرت عضلات.
- عدم توسعه یا عدم وجود کامل مینای دندان روی دندان ها.
- ریزش مو
- ناهنجاری واژگونی اندام تحتانی ، همراه با اولین مراحل کودک ظاهر می شود.
- علائم رادیولوژیک راکت ، که با دوزهای معمول ویتامین D پیش می رود.
- کاهش سطح فسفاتها در خون و افزایش ادرار آنها.
- تأخیر در شکل گیری سیستم اسکلتی عضلانی با توجه به سن.
فسفات دیابت نوع دوم نوعی ژنتیکی تعیین شده از هیپوفسفاتمی است که یک اتوزومال غالب است و به جنس کروموزوم X ارتباط ندارد.
دیابت فسفات نوع دوم با علائمی مانند:
- اولین شیوع بیماری از سن 12 ماهگی.
- انحنای قابل توجهی از اندام تحتانی و تغییر شکل اسکلت.
- عدم مهار رشد و بدنی قوی؛
- علائم رادیولوژیک راکتی خفیف و استئوماسولی بافت استخوان.
- در آزمایشات آزمایشگاهی ، غلظت فسفاتها در خون کاهش یافته و مقادیر ادرار در مقابل سطح طبیعی کلسیم افزایش می یابد.
فسفات دیابت نوع III یا راکت هیپوکلسمیک یک بیماری ژنتیکی است که به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و وابستگی خاصی به ویتامین D دارد. اولین علائم این بیماری حتی در شیرخوارگی ظاهر می شود.
هنگام معاینه یک بیمار کوچک ، می توان وجود تعدادی از علائم پاتولوژیک را مشخص کرد که در میان آنها:
- تحریک پذیری ، اشک ریختن ، عصبی بودن.
- کاهش لحن عضلانی.
- سندرم تشنج؛
- رشد کم ، توسعه سریع تغییر شکل ها؛
- مینای دندان بد؛
- شروع دیر هنگام راه رفتن؛
- هیپوفسفاتمی در خون تعیین می شود ، و چربی خون در ادرار مشخص می شود.
- تغییرات پیچیده مانند راکت در مناطق رشد و همچنین علائم پوکی استخوان در کل بافت محوری از نظر رادیولوژیکی ثبت می شود.
فسفات دیابت نوع IV یا کمبود ویتامین D3 یک بیماری ارثی است که از طریق والدین به روش مغلوب اتوزوم به کودکان منتقل می شود و از سنین بسیار جوانی ظاهر می شود.علائم زیر مشخصه دیابت فسفات IV است:
- تغییر شکل valgus اندام تحتانی ، انحنای قسمت های مختلف اسکلت.
- گرفتگی
- طاسی و آسیب شناسی پیچیده مینای دندان؛
- اشعه ایکس علائم معمولی راکت را مشخص می کند.
چگونه بیماری را تعیین کنیم؟
توصیه‌های بالینی دیابت فسفات در رابطه با تشخیص روند پاتولوژیک شامل انجام اجباری تعدادی از مطالعات با هدف تعیین اختلالات جذب فسفات در لوله‌های کلیوی است.
از جمله اقدامات تشخیصی عبارتند از:
- جمع آوری داده های بیهودگی از سخنان والدین کودک که توجه به ظاهر ناهنجاری های اسکلتی ، انحنای پاها ، رشد کم رنگ و مانند آن دارند.
- معاینه عینی یک بیمار کوچک با انتخاب سندرمهای پیشرو؛
- تحقیقات ژنتیکی برای ناهنجاری های کروموزوم X و مستعد ارثی برای پیشرفت هیپوفسفاتمی؛
- ادرار ، که در آن مقدار زیادی از ترکیبات فسفات ترشح می شود.
- بررسی اشعه ایکس استخوانهای اسکلت کودکان با تعریف نواحی پوکی استخوان ، پوکی استخوان ، اختلالات خاص در مناطق رشد؛
- آزمایش خون آزمایشگاهی برای کاهش فسفات در غلظتهای طبیعی کلسیم.
ویژگی های درمانی
چند دهه پیش ، درمان دیابت فسفات بسیار دشوار بود ، بنابراین جلوگیری از ناهنجاری های پیچیده استخوان اسکلتی تقریباً غیرممکن بود. امروزه به لطف تشخیص های نوین ، می توان آمارها را بهبود بخشید که براساس آن ، هیپوفسفاتمی با موفقیت قابل تشخیص در اصلاح پزشکی است ، مشروط بر اینکه بیماری زودهنگام تشخیص داده شود و یک رویکرد صالح در درمان پیدا شود.
درمان دیابت فسفات شامل موارد زیر است:
- تعیین مقادیر زیاد ویتامین D (از 25 هزار تا 250 هزار واحد در روز)؛
- استفاده از کلسیم ، فسفر؛
- مصرف ویتامین های A و E ، مخلوط سیترات.
فیزیوتراپی از ناهنجاری های ستون فقرات باید شامل چندین دوره ماساژ حرفه ای و همچنین پوشیدن طولانی مدت یک کرست پشتیبان باشد که باعث می شود اسکلت در وضعیت صحیح توسعه یابد.
آیا می توان از بروز بیماری جلوگیری کرد؟
از آنجا که این بیماری ارثی است ، تنها با مشاهده یک خانواده جوان در یک مشاوره ژنتیکی در طول برنامه ریزی بارداری می توان از آن جلوگیری کرد.
مشاوره ژنتیکی
توجه ویژه به مشکل باید به زوج هایی انجام شود که یکی از شرکاء از این بیماری رنج می برد. یک متخصص ذیصلاح در مورد احتمال داشتن یک نوزاد سالم توضیح می دهد و در مورد خطرات ناشی از تصور کودک که به ارث می رود بیماری یکی از والدینش باشد هشدار می دهد.
پیشگیری ثانویه از بیماری شامل شناسایی به موقع بیماران بالقوه و درمان صالح کودکان کوچک است که در حال حاضر اولین علائم هیپوفسفاتمی را دارند.کودک با پاسخی به موقع به مشکل ، عوارض و عواقب مختلفی از جمله:
- عقب ماندگی از همسالان در رشد جسمی و روحی؛
- بروز ناهنجاری های جدی ستون فقرات و اندام تحتانی.
- آسیب شناسی ناخالص مینای دندان؛
- اعوجاج استخوانهای لگن ، تنگ شدن قطرهای آن.
- نقض توسعه استخوانهای شنوایی در گوش میانی و کم شنوایی؛
- urolithiasis و نارسایی کلیوی ناشی از آن.
فیلم های مرتبط
دکتر کوماروفسکی در مورد راکت و کمبود ویتامین D در کودکان:
به طور کلی ، پیش آگهی دیابت فسفات مطلوب است ، اما چنین کودکانی ممکن است نیاز به توانبخشی طولانی مدت و سازگاری اجتماعی با زندگی با ناهنجاری های اسکلتی توسعه یافته داشته باشند. چنین بیماران کوچک باید دائماً در دستگاه ضبط ثبت شوند و بطور دوره ای در مورد وضعیت آنها با متخصصان متخصص (غدد درون ریز ، نفرولوژیست) مشورت کنند.
