تشکیل دیابت فسفات با آسیب به لوزالمعده و افزایش قند خون همراه نیست.
این بیماری مانند دیابت دارای یک مستعد ارثی است. تظاهرات آن به این دلیل است که فسفر به درون خون در لوله‌های کلیوی جذب نمی شود.
در خون غلظت آن کاهش می یابد ، ساختار بافت استخوانی نقض می شود که منجر به نقص در تشکیل اسکلت و ناهنجاری های موجود در ساختار بدن می شود.
علل دیابت فسفات
بسته به دلایل فسفات ، دیابت را می توان از نظر ژنتیکی تعیین کرد و از والدین بیمار به کودکان منتقل شد یا مظهر تومورهای خوش خیم (راکت های انکوژنیک) است.
راکت های هیپوفسفاتمیک با کاهش جذب فسفر از ادرار اولیه و همچنین اختلال در نفوذ کلسیم و فسفات ها از روده ، کاهش سنتز ویتامین D و فعال شدن آن در کبد رخ می دهد. کاهش عملکرد سلولهایی که بافت استخوان را تشکیل می دهند (استئوبلاست) منجر به این واقعیت می شود که استخوان ها دارای ساختار آشفته هستند.
اگر والدین آنها آسیب شناسی یکسانی داشته باشند ، کودکان بیمار می شوند. روش های خاصی برای پیشگیری از بیماری وجود ندارد. اگر پدر بیمار باشد ، دیابت فسفات را به دخترش منتقل می کند و فرزندان و دختران با چنین ناهنجاری از توسعه می توانند از یک مادر بیمار به دنیا بیایند. ژن مسئول عملکرد استئوبلاست ها و محتوای فسفر موجود در خون با کروموزوم X مرتبط است.
به شدت شدید ، پسران از راکتی هیپوفسفاتمیک رنج می برند. در سن ، این بیماری ممکن است با تومور در استخوان یا بافت نرم همراه باشد.
با دیابت فسفات ، چنین اختلالات ایجاد می شود:
- رشد استخوان
- نرم شدن استخوان
- تغییر شکل مفاصل مچ پا و زانو
- پیشرفت سریع ناهنجاری اندام تحتانی.
علائم دیابت فسفات دوران کودکی
راکت هیپوفسفاتمیک می تواند در سنین پایین شروع شود ، معمولاً تا زمانی که کودک مستقل شروع به راه رفتن کرد. قبل از این وضعیت عمومی می تواند طبیعی باقی بماند و در پزشکان سوء ظن ایجاد نکند.
علائم اول لکنت زبان کودک است ، سپس درد هنگام استخوان در هنگام راه رفتن. کودکان ممکن است بدون کمک از حرکت در اطراف خودداری کنند. پس از آن ، پاها خم شده و ساختار مفاصل زانو و مچ پا مختل می شود و استخوان های ناحیه مچ ضخیم می شوند.
چنین تظاهرات با نقض تمامیت مینای دندان و ایجاد پوسیدگی های متعدد ، انحنای ستون فقرات و استخوانهای لگن همراه است.
همچنین علائم بارز دیابت فوفات عبارتند از:
- کاهش عضله.
- اسپاسموفیلی
- انحنای O شکل پاها.
- شكستگي ها و ناهنجاري هاي استخواني.
- اندامهای کوتاه شده ، غالباً نامتناسب
تشخیص بیماری
با بررسی اشعه X مشخص شد که دیافیز گسترده (قسمت مرکزی استخوان لوله‌ای) ، اختلال در تراکم استخوان ، پوکی استخوان ، تشکیل اسکلت آهسته ، استخوانها دارای مقدار زیادی کلسیم هستند.
ویژگی تشخیصی عدم پاسخ به مصرف دوزهای استاندارد ویتامین D ، برخلاف راکتهای معمولی ، با دیابت فسفات ، استفاده از آن باعث کاهش علائم بیماری نمی شود.
همچنین هنگام تشخیص ، تشخیص فسفاتها در ادرار چندین برابر بیشتر از مقادیر طبیعی است.
آزمایش خون مقدار فسفر کم را نشان می دهد. برای از بین بردن بیماری های غده پاراتیروئید ، سطح هورمون پاراتیروئید بررسی می شود. با دیابت فسفات ، آن بالا رفته یا در حد طبیعی است. نمونه هایی با معرفی هورمون پاراتیروئید کاهش حساسیت لوله های کلیوی به آن را نشان می دهد.
علاوه بر این ، در بیماران ، گاهی اوقات افزایش فعالیت قلیایی فسفاتاز و سطح پایین کلسیم در خون قابل تشخیص است اگر درمان با دوزهای بالای فسفر تجویز شده باشد.
درمان دیابت فسفات
دیابت فسفات در کودکان با نمک فسفریک کلسیم و سدیم به میزان 10 میلی گرم فسفات به ازای هر کیلوگرم وزن بدن کودک 4 بار در روز درمان می شود. داروها به صورت محلول یا قرص مصرف می شوند.
ویتامین D برای پیشگیری از اختلالات متابولیسم کلسیم تجویز می شود و با شروع از دوزهای 0.005 میکروگرم و افزایش به 0.03 میکروگرم در هر کیلوگرم از وزن بدن استفاده می شود. در همین زمان ، سطح فسفر خون بالا می رود و فعالیت قلیایی فسفاتاز کاهش می یابد.
برای جلوگیری از رسوب نمک های کلسیم به شکل سنگ کلیه ، سطح کلسیم خون و ادرار کنترل می شود. با مقادیر طبیعی می توانید به تدریج دوز ویتامین D را افزایش دهید.
همچنین ، در چنین بیمارانی انتصاب داروهای کلسیم نشان داده شده است. برای بهبود نفوذ نمک های فسفر و کلسیم از لومن روده ، آنها با اسید سیتریک مخلوط می شوند. گلوکونات کلسیم ، فیتین ، کلسیم گلیسروفسفات ، سیترات سدیم را اعمال کنید. درمان برای مدت طولانی - تا شش ماه انجام می شود.
علاوه بر این ، انواع درمانی زیر برای بیماران تجویز می شود:
- ویتامین درمانی با توکوفرول (ویتامین E) و ویتامین A.
- انتخاب کرست ارتوپدی برای اصلاح انحنای ستون فقرات.
- در پایان رشد ، درمان جراحی با تغییر شکل چشمگیر استخوان قابل انجام است.
- با دیابت فسفات انکوژنیک ، توموری برداشته می شود.
در مرحله فعال بیماری با درد شدید در استخوان ها ، ستون فقرات و مفاصل ، بیماران به بیمار استراحت می دهند. معمولاً مدت زمان آن حدود 15 روز است. استفاده از مسکن ها و داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی توصیه می شود.
هنگامی که این بیماری از مرحله ترمیم پایدار بالینی و آزمایشگاهی گذشته است ، بیماران با ممنوعیت پریدن و ورزش فشرده ، فعالیت بدنی را از بین می برند.
همچنین توصیه می شود یک دوره ماساژ درمانی ، حمام های نمکی مخروطی و گرداب ، درمان در شرایط آسایشگاه انجام دهید.
عواقب و عوارض
چهار نوع بیماری بسته به نوع اختلال متابولیک ، از هم متمایز می شوند. دو نوع اول بیماری مطلوب است (در مورد پیش آگهی طولانی مدت). اولین گزینه در سال اول زندگی ایجاد می شود ، ناهنجاری های استخوانی جزئی ، ویتامین D به خوبی تحمل می شود. با دفع فسفر و کلسیم همراه با ادرار و مدفوع همراه است.
در نوع دوم ، این بیماری در سال دوم زندگی ایجاد می شود ، تغییرات استخوانی تلفظ می شود ، فسفر در خون کاهش می یابد ، مقدار زیادی فسفر در ادرار دفع می شود. ویتامین D مقاومت نشان می دهد. از دست دادن فسفر از زمان آسیب کلیوی در دیابت قندی مرتبط است. رشد کودکان اندکی کاهش می یابد ، هیکل بدنی قوی است. نشانه های اشعه ایکس ریشه ، نرم شدن استخوان.
گزینه سوم از سن پنج سالگی شروع می شود ، استخوان ها بطور قابل توجهی تغییر شکل می دهند ، کلسیم موجود در خون کاهش می یابد و کلسیم و فسفات ها در روده ها جذب نمی شوند. ویتامین D مقاومت نشان داد.
کودکان دچار لک شده ، دندان هایی با نقص مینای دندان ، تمایل به گرفتگی عضلات هستند. سطح کلسیم خون کاهش می یابد ، بسیاری از اسیدهای آمینه در ادرار دفع می شوند. علائم پرفشاری ثانویه غدد پاراتیروئید وجود دارد. معاینه با اشعه ایکس تغییرات در ناحیه رشد استخوان ، پوکی استخوان را نشان می دهد.
گزینه چهارم با افزایش حساسیت به ویتامین D و تمایل به هایپرویتامینوز ، حتی اگر در دوزهای کوچک استفاده می شود ، مشخص می شود. از ابتدای کودکی ، انحنای پاها ، طاسی و تغییر شکل دندان ها ذکر می شود.
عوارض دیابت فسفات شامل موارد زیر است:
- نقض وضع حمل و تغییر شکل در اندام تحتانی.
- عقب ماندگی جسمی و بعضی اوقات ذهنی.
- دندانپزشکی و تشکیل دندان مختل است.
- رسوب کلسیم در کلیه ها.
- مشکلات زایمان (سزارین لازم است).
پیشگیری از این بیماری شامل معاینه ژنتیکی در مرحله برنامه ریزی بارداری است ، به ویژه اگر مواردی از چنین ناهنجاری ژنتیکی در خانواده یا نزدیکان وجود داشته باشد. مراکز مشاوره ژنتیک می توانند خطر ارثی دیابت فسفات را ایجاد کنند.
اگر کودک در معرض خطر باشد ، از بدو تولد مورد معاینه قرار می گیرد ، بررسی میزان فسفر و کلسیم در خون و ادرار و همچنین نظارت بر تشکیل اسکلت ، انطباق رشد با استانداردهای سنی ، بررسی واکنش به مصرف پیشگیرانه ویتامین D. در حضور اولین علائم بیماری ، کودکان تجویز می شود. ویتامین درمانی. والدین همچنین باید برای کودک مبتلا به دیابت درخواست کمک کنند و داروهای رایگان و سفرهای خود را به یک مرکز درمانی دریافت کنند.
در ویدئوی این مقاله ، دکتر کوماروفسکی در مورد کمبود ویتامین D صحبت می کند.
