کم کاری تیروئید مادرزادی به گروه ناهمگن بیماری ها اشاره دارد. این خود را به عنوان فقدان هورمونهای تیروئید نشان می دهد ، که در نتیجه دیسژنز سیستم هیپوفیزیس یا غده تیروئید ایجاد می شود.
علت کم کاری تیروئید ممکن است یک آسیب شناسی مادرزادی سنتز هورمونهای تیروئید و انواع فاکتورهای برونزا باشد (آنتی بادی های مسدود کننده مادر ، داروها و غیره).
به زبان ساده ، کم کاری تیروئید مادرزادی کم کاری تیروئید از هر منشاء است که خود را نشان می دهد و در بدو تولد تشخیص داده می شود.
عواملی که باعث کم کاری تیروئید مادرزادی می شوند
تقریباً 85٪ از موارد کم کاری تیروئید مادرزادی پراکنده هستند. علت اکثر قریب به اتفاق آنها دیسژنز غده تیروئید است.
حدود 15٪ از لحظات کم کاری تیروئید مادرزادی ناشی از قرار گرفتن در معرض آنتی بادی های مادر در غده تیروئید یا به ارث بردن پاتولوژی های سنتز T4 است.
امروزه برخی از انواع کم کاری تیروئید مادرزادی دارای جهش های ژنتیکی هستند که منجر به بروز این بیماری می شوند.
دلایل اصلی کم کاری تیروئید مادرزادی
تشخیص بیماری تیروئید (توسعه نیافتگی):
- هیپوپلازی (35-35٪).
- نبوغ (43- 23٪).
- دیستوپیا (43-35٪).
آسیب شناسی مادرزادی سنتز T4:
- سندرم پندرد.
- آسیب شناسی پراکسیداز تیروئید.
- آسیب شناسی سدیم یدید سدیم.
- آسیب شناسی تیروگلوبولین.
- آسیب شناسی هورمون تیروئید دیودیناز.
کم کاری تیروئید مادرزادی هیپوتالاموس مرکزی
کم کاری تیروئید مادرزادی ناشی از آنتی بادی های مادر.
با کم کاری تیروئید چه اتفاقی می افتد؟
رشد حاملگی جنین که به دلایلی لوزالمعده وجود ندارد یا عملکردی ندارد ، به دلیل هورمونهای تیروئید مادر ، وارد جفت می شود.
هنگامی که نوزاد به دنیا می آید ، سطح این هورمون ها در خون وی به شدت کاهش می یابد. در وجود جنین جنین ، به ویژه در دوره اولیه آن ، هورمونهای تیروئید برای رشد مناسب سیستم عصبی مرکزی کودک به سادگی لازم است.
این امر به ویژه برای مکانیسمهای میلیناسیون نورونهای مغزی بسیار مهم است.
با کمبود هورمونهای تیروئید در این دوره ، توسعه نیافتگی قشر مغز کودک شکل می گیرد که غیر قابل برگشت است. این بیماری در درجات مختلف عقب ماندگی ذهنی کودک تا کرتینیسم بروز می کند.
اگر درمان جایگزینی به موقع (هفته اول زندگی) آغاز شود ، توسعه سیستم عصبی مرکزی تقریباً با مقادیر طبیعی مطابقت دارد. همزمان با ایجاد نقص در سیستم عصبی مرکزی ، با کم کاری تیروئید مادرزادی جبران شده ، رشد اسکلت و سایر ارگان ها و سیستم های داخلی رنج می برد.
علائم
در بیشتر موارد ، علائم بالینی کم کاری تیروئید مادرزادی تشخیص زودرس را تسهیل نمی کند. هیپوتیروئید مادرزادی در یک نوزاد فقط براساس شاخص های تصویر بالینی تنها در 5٪ موارد ممکن است مشکوک شود.
علائم اولیه کم کاری تیروئید مادرزادی:
- شکم متورم؛
- طولانی مدت (بیش از 7 روز) هیپربیلی روبینمی.
- صدای کم؛
- فتق ناف؛
- فونتانل خلفی بزرگ شده؛
- افت فشار خون؛
- بزرگ شدن تیروئید؛
- ماکروگلوزیا
اگر اقدامات درمانی به موقع انجام نشود ، پس از 3-4 ماه علائم زیر ظاهر می شود:
- بلع مشکل
- اشتهای ضعیف؛
- نفخ شکم؛
- افزایش وزن ضعیف؛
- خشکی و رنگ پریدگی پوست؛
- هیپوترمی؛
- افت فشار خون
پس از شش ماه از زندگی ، کودک علائم تأخیر در رشد جسمی ، روانی و رشد نامتناسب را نشان می دهد: هایپرتوریسم ، بینی غرق گسترده ، بستن دیرهنگام همه فونتنل ها (نگاه کنید به عکس).
اطلاعات مفید خواهد بود ، علائم و درمان کم کاری تیروئید در زنان چیست ، زیرا یک بیماری مادرزادی برای زندگی در کنار بیمار می ماند.
درمان بیماری
درمان جایگزینی باید با هدف سریعتر شدن T4 در خون انجام شود و سپس انتخاب دوز L-T4 به شرح زیر باشد ، که حفظ پایدار غلظت خوب T4 و TSH را تضمین می کند.
دوز توصیه شده اولیه L-T4 ، 10-15 میکروگرم بر کیلوگرم وزن بدن در روز است. علاوه بر این ، نظارت و معاینه منظم برای انتخاب دوز کافی از L-T4 لازم خواهد بود.
پیش آگهی کم کاری تیروئید مادرزادی
پیش آگهی بیماری عمدتاً به زمان شروع شروع درمان جایگزینی L-T4 بستگی دارد. اگر آن را در دو هفته اول زندگی یک نوزاد آغاز کنید ، نقض رشد جسمی و روانی تقریباً به کلی از بین می رود.
اگر زمان شروع درمان جایگزینی از دست رفته باشد و شروع نشود ، خطر ابتلا به بیماری شدید تا الیگوفرنی و اشکال جدی آن افزایش می یابد.
درمان کم کاری تیروئید با داروهای آماده سازی هورمون تیروئید کاملاً مؤثر است. مطمئن ترین دارو برای کم کاری تیروئید ، هورمون تیروئید است که به صورت مصنوعی (مصنوعی) بدست می آید.
تنها شرط جایگزینی درمانی با این دارو ویزیت های منظم به پزشک است که باید دوز دقیق دارو را انتخاب کرده و در طول درمان آن را تنظیم کند.
علائم کم کاری تیروئید ، به طور عمده در هفته اول دارو ناپدید می شوند. ناپدید شدن کامل آنها طی چند ماه رخ می دهد. کودکان در سال اول زندگی و در سنین بالاتر به سادگی به درمان نیاز دارند. افراد سالخورده و بیماران ضعیف با کندتر نسبت به مصرف دارو واکنش نشان می دهند.
- اگر کم کاری تیروئید به دلیل کمبود غده تیروئید ، بیماری هاشیموتو یا پرتودرمانی ایجاد شده باشد ، به احتمال زیاد درمان وی مادام العمر خواهد بود. درست است ، مواردی وجود دارد که با تیروئیدیت هاشیموتو ، عملکرد لوزالمعده به صورت خودجوش ترمیم شد.
- اگر آسیب شناسی های دیگر دلایل کم کاری تیروئید باشد ، پس از رفع بیماری زمینه ای ، علائم کم کاری تیروئید نیز از بین می رود.
- علت کم کاری تیروئید ممکن است برخی از داروها باشد ، پس از لغو آن غده تیروئید عادی می شود.
- کم کاری تیروئید به روش درمان پنهان ممکن است نیازی نداشته باشد. با این وجود ، برای اینکه پیشرفت بیماری از دست نرود ، بیمار نیاز به نظارت مداوم پزشکی دارد.
داده های دقیق در مورد فواید درمانی جایگزینی برای کم کاری تیروئید تاکنون در دسترس نیست و نظرات دانشمندان در مورد این موضوع متفاوت است. در چنین مواردی ، هنگام تصمیم گیری در مورد مناسب بودن درمان ، بیمار به همراه پزشک در مورد متناسب بودن هزینه های مالی درمان و خطرات احتمالی ناشی از آن با مزایای در نظر گرفته شده بحث می کنند.
توجه کنید! بیمارانی که از بیماری های سیستم قلبی عروقی و دیابت قندی رنج می برند ، به خصوص نیاز به دوز مناسب داروها دارند ، زیرا مصرف بیش از حد هورمون مملو از بروز آنژین صدری یا فیبریلاسیون دهلیزی (اختلال در ریتم قلب) است.
روشهای درمانی
با تشخیص کم کاری تیروئید مادرزادی ، پزشک داروهایی از جمله سدیم لووتیروکسین را تجویز می کند که ماده فعال آن است:
- لوووسیل
- ضد تیروئید
- لووتیروئید
داروها باید مطابق دستورالعمل و قرار ملاقات متخصص غدد انجام شود. پس از گذشت 1.5-2 ماه از درمان ، برای بررسی صحت دوز تجویز شده ، لازم است به پزشک مراجعه کنید. اگر معلوم شود که دوز خیلی کم است ، بیمار علائم کم کاری تیروئید دارد:
- افزایش وزن
- یبوست
- بی حالی
- سرما
اگر دوز بیش از حد باشد ، علائم کمی متفاوت است:
- بی خوابی
- لرزیدن
- عصبی بودن.
در بیمارانی که نارسایی قلبی دارند ، در ابتدای درمان معمولاً دوز کمی لووتیروکسین تجویز می شود که به تدریج در صورت لزوم افزایش می یابد. اگر کمبود تیروئید در زمان تشخیص شدید باشد ، به تعویق انداختن درمان قابل قبول نیست.
مهم! در صورت عدم درمان کافی ، کم کاری تیروئید مادرزادی در کودکان می تواند به یک بیماری نادر اما بسیار خطرناک برای زندگی منجر شود - کما هیپوتیروئید (کما میکسدما). درمان این بیماری منحصراً در بیمارستان ، در بخش مراقبت های ویژه با تجویز داخل وریدی داروهای هورمون تیروئید انجام می شود.
در صورت اختلال در عملکرد تنفسی ، از دستگاه تهویه مصنوعی ریه استفاده می شود. بیمار برای وجود آسیب شناسی های همزمان قلب تحت معاینه کامل پزشکی قرار می گیرد. در صورت تشخیص ، درمان مناسب تجویز می شود.
پیشگیری از کم کاری تیروئید در کودک
کم کاری تیروئید در دوران بارداری باید با احتیاط خاصی درمان شود ، زیرا می تواند بر رشد جنین تأثیر بگذارد و باعث آسیب شناسی جدی مادرزادی شود.
- با کم کاری تیروئید در یک زن باردار ، باید سریعاً شروع شود. اگر بیماری قبل از بارداری تشخیص داده شود ، زن باید مرتباً سطح هورمون تیروئید را تحت نظر داشته باشد و تصحیح مناسب از دوز تجویز شده دارو را انجام دهد. هنگام حمل کودک ، نیاز به هورمون می تواند 25 تا 50٪ افزایش یابد.
- نیاز به درمان ممکن است با کم کاری تیروئید پس از زایمان ایجاد شود. با شروع هر بارداری جدید ، یک زن باید از نظر کم کاری تیروئید معاینه کامل انجام دهد. بعضی اوقات شکل هیپوتیروئیدی پس از زایمان به خودی خود از بین می رود و در موارد دیگر ، این بیماری در کل زندگی زن ادامه می یابد.
درمان نگهدارنده
در اکثر موارد ، درمان کم کاری تیروئید مادام العمر است ، بنابراین داروی توصیه شده توسط پزشک باید مطابق با هدف انجام شود. گاهی اوقات کم کاری تیروئید مادرزادی پیشرفت می کند ، بنابراین دوز هورمون از هر زمان دیگر نیاز به افزایش دارد ، مطابق با میزان ضعف عملکرد تیروئید.
در بسیاری از بیمارانی که داروهای آماده سازی هورمون تیروئید مصرف می کنند ، پس از برداشتن آنها ، علائم کم کاری تیروئید با شور و نشاط تجدید می شود. در چنین شرایطی ، دارو باید از سر گرفته شود.
کم کاری تیروئید مادرزادی می تواند به عنوان یک عارضه یک بیماری عفونی ایجاد شود. در این حالت ، پس از درمان بیماری زمینه ای ، عملکرد تیروئید به طور کامل احیا می شود. به منظور آزمایش عملکرد آن ، وقفه موقت در استفاده از داروهای هورمون تیروئید انجام می شود.
بیشتر بیماران مبتلا به این برداشت ، بازگشت موقت علائم اصلی کم کاری تیروئید را مشاهده می کنند. دلیلش این است که بدن با کمی تاخیر ، سیگنالهایی را به غده تیروئید در مورد لزوم از سرگیری عملکردها می فرستد.
اگر غده در آینده بتواند به طور مستقل مقابله کند ، درمان قابل لغو است. خوب ، اگر تولید هورمون کم است ، باید مصرف دارو را از سر بگیرید.
مصرف داروهای هورمون تیروئید نیاز به بیمار دارد که 2 بار در سال (برای تأیید برنامه ریزی شده) به یک مرکز پزشکی مراجعه کند. بیماران از نظر هورمون تحریک کننده تیروئید (TSH) آزمایش می شوند. نتیجه مطالعه نشان دهنده انطباق غلظت هورمون با استانداردها است.
